Enfermedades raras

LA SERPENTINA POR GUILLERMO AGUIRRE

Si padecer una enfermedad de las llamadas normales, es todo un suplico el curarse, imagine usted, nacer con una enfermedad rara.

Fíjense que yo ni siquiera sabía que había un día mundial para recordar, porque n creo que sea para celebrar, las enfermedades raras, y es que precisamente el último día del mes de febrero, si cae en 28, o cada cuatro años en 29, ese día se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”.

Como me parece algo curioso tener una enfermedad de esas que parecen ser un premio de la lotería, pero al revés, es decir que le tocan a uno entre millones, pero por mala suerte, no para bien, pues quiero compartirles algo del tema.

Se llaman enfermedades raras o huérfanas al conjunto de padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población, es decir tienen baja incidencia y prevalencia.

Pero además, estas llamadas enfermedades raras, que ayer conmemoramos a nivel mundial, son enfermedades crónicas, graves, incapacitantes y progresivas, o sea, padecerlas es algo así como estar en el umbral de la muerte, aunque suene algo crudo manifestarlo, y aunque es bien sabido que algunas personas que tuvieron la desdicha de nacer con una rara enfermedad, pueden durar años y años, con un buen tratamiento, pero nunca tendrán la calidad de vida de alguien que tuvo la fortuna de nacer y ser normal, como les decimos a los que aparentemente no padecen un mal.

Lo cierto pues, es que existen miles de enfermedades raras, hasta la fecha se tiene registro de seis a siete mil enfermedades que afectan a entre 6 y 8% de la población mundial, de acuerdo con información del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

El estatus de enfermedad rara puede variar con el tiempo, así como también depende del área geográfica considerada. Por ejemplo, durante años el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones.

El mismo COVID, en sus inicios se consideró una enfermedad rara, o desconocida cuando menos, luego vinieron los esfuerzos de laboratorios en todo el mundo, y hoy día, se puede vacunara la población, aunque esta enfermedad contagiosa, llegó para quedarse, y seguramente ya no es rara.

De la misma manera una enfermedad genética o viral puede ser considerada rara en una región, mientras que en otra puede ser solamente frecuente, por ejemplo:

La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central.

La talasemia, que es una anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras que es frecuente en la región del Mediterráneo.

La “enfermedad periódica” es rara en Francia, mientras que es común en Armenia.

En México una enfermedad se considera como rara cuando afectan a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, así lo especifica el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS).

El Consejo de Salubridad General (CSG) ha reconocido 20 enfermedades raras. Algunas de ellas son: HEMOFILIA, FIBROSIS QUÍSTICA, MUCOPOLISACÁRIDOSIS (mps), SÍNDROME DE TURNER, ENFERMEDAD DE POMPE, ESPINA BÍFIDA, HISTIOCITOSIS, HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, FENILCETONURIA, GALACTOSEMIA, ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 1,y 2; ENFERMEDAD DE FABRY, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA, Y HOMOCISTINURIA.

Las enfermedades raras no presentan signos o síntomas específicos, ya que se caracterizan por ser padecimientos heterogéneos. Los síntomas pueden diferir de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente, a pesar de que tengan el mismo diagnóstico.

De acuerdo con estimaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Para muchas enfermedades raras el tratamiento es limitado, lo que conlleva que éste sea costoso.

De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta.

Cabe destacar que, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, éstas también pueden ser infecciosas como enfermedades autoinmunes y cánceres raros.

Pero asómbrese usted, en pleno siglo XXI, aún se desconocen las causas de muchos de estos padecimientos.

Y mire, si de por sí, tener una enfermedad de las consideradas normales, es ya un suplicio atenderla y curarla, ahora imagine usted, tener que batallar con una enfermedad rarita, por decirlo con cariño, debe ser una odisea lograr los servicios médicos, claro, salvo que usted sea millonario, que en ese caso, si bien no se curará nunca, tampoco morirá a temprana edad…hasta mañana